Policistični bubrezi su stanje tokom kojeg se u bubrezima formiraju brojne tečnošću ispunjene šupljine, tj. ciste. Ove ciste uzrokuju povećanje bubrega i mogu ometati njihovu normalnu funkciju, što s vremenom može dovesti do hronične bubrežne insuficijencije. Postoje dve glavne vrste ove bolesti, zavisno od načina nasleđivanja i starosne dobi kada se simptomi javljaju:
1. Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADBPB)
- Najčešći oblik policističnih bubrega
- Javlja se kod odraslih, obično u trećoj ili četvrtoj deceniji života
- Nasleđuje se od jednog roditelja sa mutiranim genom
- Ciste se vremenom povećavaju.
2. Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARBPB)
- Ređi oblik koji se javlja kod dece
- Obe kopije gena moraju biti mutirane da bi se bolest ispoljila
- Simptomi su obično prisutni pri rođenju ili u ranom detinjstvu.
Koji su simptomi policističnih bubrega
Simptomi autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (ADBPB) se obično ne manifestuje do odraslog doba. Simptomi postaju uočljiviji između 30. i 50. godine života.
Najčešći simptomi su:
- Bol u stomaku ili leđima: Uzrokovan pritiskom uvećanih bubrega ili cisti.
- Prisutna krv u urinu (hematurija): Zbog pucanja cisti ili prisustva kamenja u bubrezima.
- Povišen krvni pritisak: Čest rani znak bolesti.
- Infekcije mokraćnih puteva: Često zahvataju ciste ili mokraćne puteve.
- Bubrežni kamenac: Može izazvati bol i infekcije.
- Hroničan zamor: Posledica smanjenja bubrežne funkcije.
Napredni simptomi:
- Progresivno oticanje tela zbog zadržavanja tečnosti.
- Hronična bubrežna insuficijencija (kada bubrezi ne mogu efikasno da filtriraju krv).
- Ekstra-bubrežni simptomi (van bubrega):
- Ciste u jetri i drugim organima (pankreas, slezina).
- Aneurizme mozga (proširenje krvnih sudova), koje mogu dovesti do moždanog udara.
- Problemi sa srčanim zaliscima (prolaps mitralne valvule).
Simptomi autosomno recesivne policistične bolesti bubrega (ARBPB)
Ova vrsta se javlja kod dece, često pri rođenju ili tokom ranog detinjstva. Simptomi su obično ozbiljniji nego kod ADBPB.
Kod novorođenčadi i male dece simptomi su:
- Veliki bubrezi: Mogu se osetiti kao čvrsta masa u stomaku.
- Problemi sa disanjem: Zbog pritiska uvećanih bubrega na pluća.
- Smanjena funkcija bubrega: Već od rođenja.
- Povećan stomak: Usled nakupljanja tečnosti ili proširenja jetre.
Kod starije dece:
- Povišen krvni pritisak.
- Problemi sa jetrom (fibroza jetre), što može izazvati oticanje stomaka i jednjaka.
- Infekcije mokraćnih puteva.
- Hronična bubrežna insuficijencija koja se razvija već u detinjstvu ili adolescenciji.
Koji su uzroci policističnih bubrega?
Policistični bubrezi nastaju zbog genetskih mutacija koje ometaju normalan razvoj i funkciju bubrega:
- Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADBPB): Uzrokovana mutacijama gena. Prenosi se dominantno – ako jedan roditelj ima mutaciju, šansa da dete nasledi bolest je 50%.
- Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARBPB): Uzrokovana mutacijom gena. Prenosi se recesivno – dete mora naslediti mutaciju od oba roditelja da bi razvilo bolest.
U oba slučaja, mutacije dovode do formiranja cisti koje vremenom oštećuju bubrege.
Dijagnostikovanje policističnih bubrega
Dijagnostikovanje policističnih bubrega obuhvata nekoliko metoda za potvrđivanje prisustva cisti i procenu funkcije bubrega. Najčešće se koristi sledeće:
1. Anamneza i klinički pregled. Porodična istorija: Policistična bolest je genetska, pa je važno utvrditi da li su članovi porodice imali slične probleme.
2. Laboratorijske analize
- Analiza urina: Traže se tragovi krvi (hematurija) ili proteina (proteinurija).
- Krvna slika: Proveravaju se nivo kreatinina i uree za procenu funkcije bubrega.
3. Radiološke metode
- Ultrazvuk bubrega: Najčešći i najjednostavniji način za otkrivanje cisti.
- Komjuterska tomografija (CT skener) I magnetna rezonanca (MR): Detaljniji prikaz bubrega i cisti, posebno kod mlađih osoba ili kada ultrazvuk nije dovoljan.
4. Genetsko testiranje. Koristi se za potvrdu dijagnoze, posebno kod osoba sa porodičnom istorijom, ali bez jasnih simptoma. Pomaže u razlikovanju autosomno dominantnog i recesivnog oblika bolesti.
5. Procenjivanje komplikacija
- Provera krvnog pritiska: Hipertenzija je čest rani znak.
- Pregled drugih organa: Traže se ciste u jetri, pankreasu ili aneurizme u krvnim sudovima mozga.
Ako se sumnja na policistične bubrege, prvi korak je poseta lekaru opšte prakse, koji može uputiti pacijenta kod nefrologa za dalju evaluaciju.
Lečenje policističnih bubrega
Lečenje policističnih bubrega usmereno je na usporavanje napredovanja bolesti, kontrolu simptoma i sprečavanje komplikacija. Ne postoji lek koji u potpunosti leči ovu bolest, ali pravilno upravljanje može značajno poboljšati kvalitet života.
Glavni principi lečenja:
- Kontrola krvnog pritiska: Visok pritisak je čest problem, a njegovo snižavanje lekovima (najčešće ACE inhibitorima ili ARB lekovima) usporava oštećenje bubrega.
- Lečenje bola: Bol izazvan cistama može se ublažiti analgeticima, ali treba izbegavati lekove koji oštećuju bubrege.
- Prevencija infekcija: Antibiotici se koriste za infekcije mokraćnih puteva ili zaražene ciste.
- Dijeta i stil života: Smanjen unos soli, dovoljno tečnosti, zdrava ishrana i prestanak pušenja.
- Specifična terapija: Kod određenih pacijenata koristi se lek tolvaptan, koji usporava rast cisti.
- Praćenje i podrška: Redovne kontrole kod nefrologa i praćenje funkcije bubrega.
U težim slučajevima, kada bubrezi izgube funkciju, potrebna je dijaliza ili transplantacija bubrega.
