Šta je gastrointestinalni stromalni tumor (GIST)?

GIST je vrsta retkog tumora koja se razvija u digestivnom (ili gastrointestinalnom) traktu. Većina stručnjaka veruje da tumori potiču iz ćelija poznatih kao intersticijske ćelije Cajal (ICC). One se ponekad nazivaju i "ćelije pejsmejkera ​​digestivnog trakta" jer regulišu kretanje hrane kroz probavni sistem.

GIST počinje kada se pojave genetske mutacije u određenim genima, što dovodi do nekontrolisanog rasta ćelija. Vremenom, ovaj nekontrolisani rast ćelija dovodi do stvaranja tumora. Oko 75 do 80% slučajeva GIST ima mutaciju u genu koji se zove KIT, a u 5 do 10% slučajeva postoji mutacija u drugom genu poznatom kao PDGFRA.

Koji su faktori rizika za gastrointestinalne stromalne tumore (GIST)?

Identifikovani su određeni faktori rizika za GIST, uključujući:

• Porodični GIST sindromi (nasleđivanje mutacija u određenim genima, posebno u KIT ili PDGFRA)
• Neki drugi nasledni sindromi (npr. neurofibromatoza tip 1[NF1], Carnei-Stratakisov sindrom)
• Karnijeva trijada

U velikoj većini slučajeva, međutim, GIST-ovi su sporadični, što znači da se javljaju kod ljudi koji nisu nasledili varijante gena za koje se zna da povećavaju njihove šanse za razvoj ovih tumora.

Koji su simptomi gastrointestinalnih stromalnih tumora (GIST-a)?

Neki ljudi sa gastrointestinalnim stromalnim tumorima ne doživljavaju nikakve simptome; njihovi tumori se slučajno pronađu tokom testova snimanja ili operacije, kada lekari dijagnostikuju ili leče druga stanja.

Pacijenti koji imaju simptome mogu imati:

• Bol ili nelagodnost u stomaku
• Krvavu stolicu
• Umor
• Mučninu i povraćanje
• Poteškoće pri gutanju
• Loše varenje
• Gubitak apetita
• Dijareju ili zatvor
• Povećanu količinu urina
• Opipljivu masu ili otok u abdomenu.

Kako se dijagnostikuju gastrointestinalni stromalni tumori (GIST)?

Da bi dijagnostikovali gastrointestinalni stromalni tumori, lekari obično uzimaju anamnezu, vrše fizički pregled i rade dijagnostičke testove:

• Medicinska istorija. Lekar će vas pitati o simptomima i da li imate faktore rizika za GIST.
• Fizički pregled. Tokom fizičkog pregleda, lekar će pažljivo pregledati abdominalni deo kako bi proverio da li ima opipljive mase ili drugih znakova GIST-a.
• Dijagnostički testovi. Čak i ako lekar sumnja na GIST, neophodni su dodatni testovi da bi se potvrdila dijagnoza i isključila druga medicinska stanja. U većini slučajeva, možda ćete imati sledeće testove:
  
• Testovi snimanja kao što su kompjuterska tomografija (CT skener), skeniranje magnetnom rezonancom (MR) ili skeniranje pozitronske emisione tomografije (PET) abdominalnog i karličnog područja.
• Testovi krvi, uključujući kompletnu krvnu sliku (CBC), takođe su obično deo inicijalnog pregleda.
• Endoskopija. U ovoj proceduri, lekar ubacuje endoskop - fleksibilnu cev opremljenu kamerom - u digestivni trakt da bi vizuelno pregledao želudac, creva i druga tkiva.
• Biopsija. Ako lekar otkrije tumor ili područje abnormalnog tkiva, potrebno je obaviti biopsiju. Često se biopsije rade tokom endoskopije. U nekim slučajevima, uzorci tkiva se sakupljaju tokom hirurške procedure ili upotrebom igle koja se ubacuje kroz kožu i u digestivni trakt.

Nakon što je uzorak tkiva sakupljen, patolog će ga pregledati kako bi proverio prisustvo ćelija raka i saznao o njegovom molekularnom sastavu. Ako se otkrije rak, biće sprovedeni dodatni testovi na uzorcima tkiva kako bi se utvrdio genetski sastav i drugi detalji ćelija.

Testovi snimanja kao što su PET skeniranje, CT skeniranje, rendgenski snimak grudnog koša ili skeniranje kostiju mogu se koristiti da bi se utvrdilo da li se rak proširio na druge delove tela. Ovi testovi omogućavaju lekarima da naprave prognozu i kreiraju prilagođeni plan lečenja za svakog pacijenta.

Kako se leče gastrointestinalni stromalni tumori?

Lečenje GIST-a uključuje:

• Monitoring. Za neke tumore manje od 2 cm koji su pod malim rizikom od širenja, lekari mogu preporučiti praćenje na svakih 6 do 12 meseci.
• Hirurgija. Hirurško uklanjanje tumora je primarni tretman za GIST koji se nije proširio na druge delove tela. U nekim slučajevima se vrši operacija za uklanjanje primarnih i metastatskih tumora. Mali tumori se mogu ukloniti pomoću minimalno invazivne hirurške procedure poznate kao laparoskopija. U nekim slučajevima, operacija može biti izbor.
• Ciljana terapija. Ovaj tretman koristi lekove dizajnirane da ciljaju specifične komponente ćelija raka koje se ne nalaze u zdravim ćelijama. GIST se leči ciljanim lekovima koji se nazivaju inhibitori tirozin kinaze (TKI). Dostupno je nekoliko tipova TKI, uključujući imatinib, sunitinib, regorafenib i avapritinib, između ostalih. Ciljana terapija se može koristiti pre operacije da bi se smanjio tumor ili posle operacije da bi se uništile preostale ćelije raka. Takođe se koristi u slučajevima kada se rak proširio na druge delove tela.
• Ablacija i embolizacija. Ovi tretmani se mogu koristiti u slučajevima kada se rak proširio na jetru i ako operacija nije opcija. U ablaciji, hemikalije, toplota, hladnoća, mikrotalasi ili visokoenergetski radio talasi se koriste za uništavanje ćelija raka. Prilikom embolizacije, lekar ubrizgava supstance u krvne sudove sa ciljem da izgladni ćelije raka u jetri koja se snabdeva krvlju.
• Radioterapija. Iako se terapija zračenjem obično ne koristi za lečenje GIST-a, može se koristiti kao deo palijativnog zbrinjavanja za smanjenje bola.